Исследователи Ветеринарной медицинской школы UC Davis (Калифорния) изучая строение черепа собак породы новошотландский ретривер, выявили ген, отвечающий за формирование такой врождённой патологии как «волчья пасть».
Учёные надеются, таким образом, приблизится к разгадке проявления подобного черепно-лицевого дефекта у людей. Несмотря на то, что «волчья пасть» (наряду с косолапостью и «заячьей губой) является одной из наиболее распространённых врождённых аномалий – она встречается у одного из 1,5 тыс. новорожденных, генные мутации, вызывающие изменения в строении верхнего нёба до сих пор недостаточно изучены.
Результаты своих исследований калифорнийские учёные опубликовали на сайте журнала «PLoS Genetics».
Генные мутации у людей и собак имеют много общего
«Наше открытие даёт новое понимание процесса формирования «волчьей пасти» на примере аналогичных деформаций у животных, – отмечает профессор Данника Баннаш, ветеринарный генетик, возглавляющий научные изыскания, – мы установили несколько причин возникновения дефектов нёба у собак. А на следующем этапе исследований надеемся выявить дополнительные гены-кандидаты, провоцирующие появление «волчьей пасти» у человека».
Баннаш поясняет, что новошотландские ретриверы (толлеры) имеют природную предрасположенность к образованию расщеплённого нёба, кроме того, у них часто встречается такая деформация, как сокращённая нижняя челюсть (у людей подобное отклонение в строении черепа называется синдромом Пьера Робена). Исследователи уже выявили, какой генетический дефект «отвечает» за развитие «волчьей пасти» в породе. Теперь они заняты поиском мутаций, приводящих к сокращению нижней челюсти и недоразвитию или западанию языка (данный синдром встречается у новорожденных в одном из 8,5 тыс. случаев).
Развитие «волчьей пасти» вызвано неправильным формированием вторичного нёба, вследствие чего половинки мягкого, а иногда и твёрдого нёба не соединяются между собой на эмбриональной стадии развития плода. Дети с таким отклонением часто рождаются с расщелиной верхней губы, которую потом устраняют хирургическим путём.
«Волчья пасть» приводит к проблемам с речью и употреблением пищи, кроме того, патология часто становится причиной потери слуха. Не удивительно, что у людей с таким заболеванием имеются и психологические расстройства, как своеобразный ответ на негативную реакцию окружающих.
